Enfermedades genéticas más comunes en la población

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  • En el Día Mundial del ADN te contamos acerca de las 5 enfermedades genéticas más comunes
  • Una de cada 5000 personas sufre de fibrosis quística, ¿en qué consiste esta enfermedad?
  • Pueden detectarse de forma temprana mediante pruebas genéticas sencillas

Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en el ADN. Según el Stanford Children’s Health existen diversos tipos. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores.

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

  • Anomalías en los cromosomas
  • Defectos de un gen único
  • Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
  • Problemas teratogénicos

¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías son más comunes entre la población?

Fibrosis quística

La fibrosis quística es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos.

Enfermedad de Huntington

También conocida como Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica. Esta anomalía cromosómica afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos.

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